전장유전체 생식세포 변이 분석
샘플 1개의 FASTQ 한 쌍(R1/R2)을 사용합니다.
- Germline Complete주석이 포함된 VCF
- Germline FastVCF 또는 gVCF
- Germline AcceleratedGPU 가속 · gVCF
분석 범위
현재 BioSpark에서 지원하는 분석
현재 운영 중인 플랫폼의 분석 범위, 허용하는 파일 형식, 반환하는 결과를 안내합니다. 실제 실행 가능한 기능에 맞춰 지원 범위를 기록합니다.
현재 실행 가능
현재 지원하는 분석
두 분석 모두 paired-end FASTQ와 GRCh38 참조 유전체를 사용하며, 표준 변이 결과를 프로젝트에 반환합니다.
종양·정상 체세포 변이 분석
종양 R1/R2와 정상 R1/R2, 총 4개 파일의 두 샘플을 함께 분석합니다.
- Somatic주석이 포함된 체세포 변이 VCF
지원 범위
허용 입력과 결과 형식
이 범위에 맞는 데이터는 현재 플랫폼에서 업로드하고 준비 상태를 확인한 뒤 분석할 수 있습니다.
입력 형식
gzip으로 압축한 paired-end FASTQ를 사용합니다. 샘플마다 R1 파일과 R2 파일이 필요합니다.
.fastq.gz · .fq.gz파일 쌍
파일 이름으로 R1과 R2를 구분하며, 분석 전에 사용자가 파일 쌍을 확인합니다. Somatic 분석에는 종양 쌍과 정상 쌍이 모두 필요합니다.
R1 · R2참조 유전체
분석에는 GRCh38 참조 유전체를 사용합니다.
GRCh38분석 결과
분석 방식에 따라 VCF, gVCF 또는 주석이 포함된 VCF와 실행 중 생성된 결과 파일을 제공합니다.
.vcf.gz · .g.vcf.gz데이터 보관
업로드한 데이터와 분석 결과는 프로젝트가 유지되는 동안 해당 조직의 프로젝트 공간에 보관합니다.
프로젝트 단위